黃金價格-一個男人的肌肉萎縮癥診斷之旅

Chris Anselmo過著特別很是正常的生涯 – 他于2008年剛從西南大學卒業,并最先在一所金融服務公司大學卒業后的第一份事情。有一天,他決定往波士頓公寓左近的一個公園跑步,他注重到他的腿在賡續奔騰時變得異樣衰弱。他打算把它刷失,并把它回咎于他在研究生生命初期階段所經受的壓力。但隨后,安塞爾莫回想起他在2004年高中時期所閱歷的車禍。榮幸的是,他相對於沒有受傷,沒有明明受傷,但大夫注重到慣例血液反省有些異樣。他的身材正在發生大批特定的生物標誌物,稱為肌酸激酶(CK),這類卵白質擔任讓肌肉細胞施展作用。一名神經科大夫講演說,安塞爾莫也缺掉了dysferlin,一種輔助肌肉細胞自我修復的酶。

羅徹斯特大學醫學中央指出,“心臟病發生髮火,骨骼肌毀傷,激烈活動或者喝酒過多,和服用某些藥物或者補品后,CK的程度會升高。若是此測試註解你的CK程度很高,你可能會遭到肌肉或者心臟的危險。“
然而,那時,在事故產生后,安塞爾莫沒有顯露出任何外在的癥狀,以是大夫奉告他持續他的生涯,由於他們嫌疑他是否會浮現任何肌肉有力,直到他靠近30或者40歲。他很少曉得癥狀會在四年后最先浮現,并終極齊全改變他的生涯。
在接上去的幾年里,他的身材本領光鮮明顯惡化,他再也不能跑步或者爬樓梯。跟著他的同齡人退職業生活以及家庭中的前進,安塞爾莫不得不積極辦理他的身材狀態將持續惡化的究竟。
然后他發明他患有一種名為dysferlinopathy的罕有疾病- 也稱為Miyoshi肌病以及遙端肌養分不良癥 – 它產生在DYSF基因漸變時,正如他的大夫在多年前的車禍后發明的那樣。一位神經科大夫在事故產生后提到了這類診斷,但直到2009年診斷才被證明。
沒有Anselmo的學問,也沒有他的大夫,他的肌肉細胞從六年前的車禍最先就一點一點地消散了。依據美國國度生物手藝信息中央進行的一項研究,這類類型的肌養分不良癥特別很是罕有,依據不同人群的不同,它會影響1,300至100,000人中的任何一種。
安塞爾莫那時沒有很好地接收這類診斷的新聞,并認可他閱歷了永劫間的悲哀以及抑郁。他詮釋說,“我天然不是那樣的人,”哦,這是一個停滯。讓我間接犁過它。這必要大批的進修,大批的蛻化,比喻以及字面意義。“
安塞爾莫意想到這類疾病只會變得更糟糕的時刻是他的膝蓋曲折并拋卻他,致使一場覆滅性的跌倒。
“當[摔倒]產生時,我真的很難接收 – 我的身材不克不及再支持我的體重,”他認可道。“以是這特別很是難題,並且幾年之后我基本沒有那么好地處置它。[我有]種種負面情感,悲哀的階段,無論你想稱之為什么。我在感情上并不是一個好處所。我很難處置。“
幾個月之后,他又忍耐了一次跌倒,而這一次更難讓本人撿起來。他不得不爬到兩輛停著的汽車上,把本人推歸原位。在這一點上,安塞爾莫望到他的生涯走向了兩個軌跡之一:
“我可以持續讓這類[疾病]在感情上搗毀我,然后變得厭倦以及氣忿,就像讓它齊全占據我的生命同樣,”他詮釋道。“或者者我真的可以最先重點存眷我可以或許做到的工作。一個周末,我方才寫下了我的方針,一切我想做的工作,我沒有做。我意想到許多器材我還能做到。“
他選擇的門路并不是他所處置的人會思量的。意想到生涯的懦弱性以及弗成展望性,安塞爾莫意想到他不克不及推延他想要實現的工作,以后再做。他不曉得從目前起六個月后他的身材狀態若何。
這便是為什么他決定在2014年在波士頓學院攻讀MBA,而他依然具有實現學業的身材本領。在商學院時代,他介入了肌肉萎縮癥協會(MDA),最後是一位自由撰稿人,后來提升為市場諜報司理。在此職位上,他擔任治理與生物手藝以及制藥公司的互助,以規劃以及履行無關肌肉萎縮癥的新研究以及發明的編程以及教導課程。絕管MDA位于紐約,但Anselmo可以在康涅狄格州溫馨的家中遙程事情。
安塞爾莫不曉得從本日起五年或者十年后他將處于什么樣的身材狀況。然而,他很感謝感動他依然可以做的工作,并致力于提高對40種擺佈不同類型的肌養分不良癥的熟悉,和對有過相似閱歷的人的道德支撐。
“我永久不會百分之百……不是我不會接收[前提],但我永久不會100%喜歡,’噢,我有這個,這很棒,’”安塞爾莫認可。“但若是我可以或許喜悅90%并接收80%到90%的問題,那么這是一個更好之處,而不是一向生涯在謝絕以及氣憤,而不是生涯中。無論你是否愿意,生涯都邑持續。一切這所有都是經由過程反復實驗來造成的。“